المخاطر المرتبطة باختبارات الفحص غير الجراحية قبل الولادة

عقد الإصدار المجاني 3 | eTurboNews | إي تي إن
الصورة الرمزية ليندا هوهنهولز
كتب بواسطة ليندا هونهولز

اليوم ، تحذر إدارة الغذاء والدواء الأمريكية الجمهور من مخاطر النتائج الخاطئة والاستخدام غير الملائم والتفسير غير المناسب للنتائج من خلال اختبارات الفحص غير الجراحي قبل الولادة (NIPS) ، والتي تسمى أيضًا اختبارات الحمض النووي الخالية من الخلايا أو اختبارات ما قبل الولادة غير الغازية (NIPT). تبحث هذه الاختبارات عن علامات التشوهات الجينية في الجنين عن طريق اختبار عينة من دم المرأة الحامل. نظرًا لزيادة استخدام هذه الاختبارات والتقارير الإعلامية الحديثة ، تقدم إدارة الغذاء والدواء هذه المعلومات لتثقيف المرضى ومقدمي الرعاية الصحية وللمساعدة في تقليل الاستخدام غير المناسب لاختبارات NIPS.

قال Jeff Shuren ، MD ، JD ، "بينما تُستخدم اختبارات الفحص الجيني غير الغازية قبل الولادة على نطاق واسع اليوم ، لم تتم مراجعة هذه الاختبارات من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية ، وربما تقدم ادعاءات حول أدائها واستخدامها لا يعتمد على علم الصوت". مدير مركز الأجهزة والصحة الإشعاعية التابع لإدارة الغذاء والدواء. "بدون الفهم الصحيح لكيفية استخدام هذه الاختبارات ، قد يتخذ الأشخاص قرارات رعاية صحية غير مناسبة فيما يتعلق بحملهم. نحن نحث المرضى بشدة على مناقشة فوائد ومخاطر هذه الاختبارات مع مستشار وراثي أو مقدم رعاية صحية آخر قبل اتخاذ القرارات بناءً على نتائج هذه الاختبارات ".

يمكن أن توفر اختبارات NIPS معلومات حول احتمالية ولادة الطفل بحالة صحية خطيرة. ومع ذلك ، فإن اختبارات NIPS هي اختبارات فحص - وليست اختبارات تشخيصية. إنهم يقدمون فقط معلومات حول خطر إصابة الجنين بتشوه وراثي ، وقد تكون هناك حاجة إلى اختبارات إضافية لتأكيد ما إذا كان الجنين مصابًا أم لا.

قد تكون الشذوذات الجينية ناتجة عن نقص الكروموسوم أو نسخة إضافية من الكروموسوم ، والمعروفة باسم اختلال الصيغة الصبغية ، أو قطعة صغيرة مفقودة من الكروموسوم تسمى الحذف الصغير ، أو قطعة إضافية من الكروموسوم تسمى التضاعف. يمكن أن تسبب هذه التشوهات الجينية حالات صحية خطيرة. تعتبر الحالات التي يسببها نقص الكروموسوم أو نسخة إضافية من الكروموسوم أكثر شيوعًا وقد يكون من السهل اكتشافها ، مثل متلازمة داون ، والتي يمكن أن تسبب تحديات جسدية وعقلية. قد يؤدي فقدان جزء أو جزء إضافي من الكروموسوم إلى حالات نادرة ، مثل متلازمة دي جورج ، والتي يمكن أن تسبب عيوبًا في القلب ، وصعوبات في التغذية ، ومشاكل في جهاز المناعة ، وصعوبات في التعلم.

يتم تقديم جميع اختبارات NIPS في السوق اليوم كاختبارات معملية مطورة (LDTs). يتم تقديم معظم الاختبارات المُطوَّرة معمليًّا ، بما في ذلك اختبارات NIPS ، دون مراجعة من قِبل إدارة الغذاء والدواء. في حين أن الاختبارات المُطوَّرة معمليًّا هي أجهزة طبية بموجب القانون الفيدرالي للأغذية والأدوية ومستحضرات التجميل ، فإن إدارة الغذاء والدواء لديها سياسة عامة لتقدير الإنفاذ لمعظم الاختبارات المُطوَّرة معمليًّا منذ أن سُنَّت تعديلات الأجهزة الطبية في عام 1976. وهذا يعني أن إدارة الغذاء والدواء لا تفرض عمومًا المتطلبات التنظيمية المعمول بها لمعظم LDTs. تواصل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية العمل مع الكونجرس بشأن التشريع لإنشاء إطار تنظيمي حديث لجميع الاختبارات ، بما في ذلك الاختبارات المُطوَّرة معمليًّا.

تعلن العديد من المعامل التي تقدم هذه الاختبارات أن اختباراتها "موثوقة" و "دقيقة للغاية" ، مما يوفر "راحة البال" للمرضى. تشعر إدارة الغذاء والدواء الأمريكية بالقلق من أن هذه الادعاءات قد لا تكون مدعومة بأدلة علمية سليمة. بينما تدعي هذه المختبرات أن اختباراتها دقيقة للغاية ، إلا أن هناك قيودًا بسبب ندرة بعض الشروط المدرجة في الفحص. على سبيل المثال ، عند فحص حالة نادرة جدًا ، قد تكون نتيجة الفحص الإيجابية على الأرجح إيجابية خاطئة أكثر من إيجابية حقيقية ، وقد لا يتأثر الجنين في الواقع. في حالات أخرى ، قد تكشف نتيجة الفحص الإيجابية بدقة عن خلل في الكروموسومات ، ولكن هذا الشذوذ موجود في المشيمة وليس في الجنين ، والذي قد يكون بصحة جيدة.

يجب أن يكون المرضى ومقدمو الرعاية الصحية على دراية بمخاطر وقيود استخدام اختبارات الفحص الجيني السابقة للولادة وأنه لا ينبغي استخدامها بمفردها لتشخيص تشوهات الكروموسومات (الجينية). ومع ذلك ، فإن إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على دراية بالتقارير التي تفيد بأن المرضى ومقدمي الرعاية الصحية قد اتخذوا قرارات رعاية صحية حاسمة بناءً على نتائج اختبارات الفحص هذه دون اختبارات تأكيدية إضافية. أنهت النساء الحوامل الحمل بناءً على نتائج الفحص الجيني قبل الولادة وحدها ، دون فهم قيود اختبارات الفحص وأن الجنين قد لا يكون لديه خلل جيني تم تحديده بواسطة اختبار الفحص. 

توصي إدارة الغذاء والدواء الأمريكية بأن يناقش المرضى ومقدمو الرعاية الصحية فوائد ومخاطر جميع الاختبارات الجينية قبل الولادة ، بما في ذلك اختبارات NIPS ، مع مستشار وراثي أو مقدم رعاية صحية آخر قبل التفكير في مثل هذا الاختبار أو اتخاذ أي قرارات بشأن حملهم. يرجى الاطلاع على اتصال السلامة المرتبط أدناه للحصول على قائمة كاملة بالتوصيات للمرضى ومقدمي الرعاية الصحية.

ستواصل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية مراقبة قضايا السلامة عن كثب حول استخدام اختبارات NIPS وهي ملتزمة بحماية الصحة العامة.

عن المؤلف

الصورة الرمزية ليندا هوهنهولز

ليندا هونهولز

رئيس تحرير ل eTurboNews مقرها في eTN HQ.

اشتراك
إخطار
ضيف
0 التعليقات
التقيمات المضمنة
عرض جميع التعليقات
0
أحب أفكارك ، يرجى التعليق.x
()
x
مشاركة على ...